重庆市万州区卫生健康委员会

关于办理区政协六届四次会议第235号提案的复函

万州卫函〔2024〕82号

尊敬的陈远翔委员：

首先感谢您对我区卫生健康事业的关注关心！您提出的《关于将新生儿疾病“两病筛查”增加为“四病筛查”的建议》（第235号提案）收悉。经与区财政局共同研究办理，现将办理情况答复如下：

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力、体格发育的严重疾病，难以提前预防，开展新生儿遗传代谢病筛查为出生缺陷三级预防的重要环节，通过筛查能做到早期发现，降低出生缺陷发生率。为做好此项工作，我们采取了以下措施：

一是落实基本公共卫生服务项目。国家卫生健康委2019年将新生儿疾病筛查纳入国家基本公共卫生服务项目，包括新生儿两种遗传代谢病（先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)）及新生儿听力筛查。自2009年以来，万州区通过加强政策宣传，不断提升新生儿遗传代谢病筛查服务质量，以及完善服务体系，所有助产机构有序推进新生儿遗传代谢病筛查工作。15年来新生儿遗传代谢病筛查十几万例，近5年筛查率均达98%以上。帮助新生儿在第一时间发现病情，并及时对其进行干预和治疗，切实提高了新生儿人口素质，维护新生儿健康成长。

二是将筛查工作纳入区级重点民生实事。万州区2018年至2021年将新生儿遗传代谢病筛查纳入区级重点民生实事，病种从两种增加到四种，即增加葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。在万州区内助产机构分娩的所有新生儿均可享受免费筛查，增加的病种筛查费用由区财政全额承担。

2022年起因区级财力状况被取消纳入区级重点民生实事。经协调区财政局无果，我委根据实际情况调整项目方案，下发《万州区新生儿遗传代谢病筛查项目实施方案（2023年版）》，方案按照国家基本公共卫生服务项目规范要求继续开展免费先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）筛查。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及多种遗传代谢病（串联质谱法）按照群众自愿原则根据《重庆市物价局医疗服务收费标准》（〔2004〕143号）向新生儿监护人收取费用。

近期我委协调区财政局，目前全区通过基本公共卫生服务项目（已建立每年动态调标机制）对新生儿遗传代谢病筛查中新生儿甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症进行补贴，尽量减轻新生儿父母经济负担。考虑到当前我区财力状况，暂无能力参照上海、北京等大城市以及我市部分区县“四病筛查”政府全部贴政策执行。在符合政策规定的情况下，建议暂不将“两病”筛查增加为“四病”筛查，纳入政府全额补贴范畴。

再次感谢您对卫生健康事业的关注关心，希望您继续加强对我们工作的指导和帮助。今后我们会积极向上级争取政策支持及相关资金。

此复函已经范嘉主任审签，对以上答复的意见，请填写在提案办理征询意见表上反馈我们，以便我们改进工作。

                          重庆市万州区卫生健康委员会     

                                2024年8月21日

关于新生儿疾病“两病筛查”增加为

“四病筛查”的建议

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生72小时后（最迟不得超过20天），进行采血，制作滤纸干血片，寄送至专门的筛查检测机构对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查。通过早期诊断、早期治疗，避免其生长、智力发育严重障碍甚至死亡。

目前，我国开展的新生儿遗传代谢病筛查项目，包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）四种危害严重的疾病，简称“四病筛查”。按照《中国儿童发展纲要》要求，新生儿遗传代谢病筛查已在全国普及，上海和北京等大城市的新生儿遗传代谢病“四病筛查”筛查率已达95%以上。

万州区于2009年6月启动生儿遗传代谢病筛查工作，检测内容为“新生儿甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症”，简称“两病筛查”。对新生儿实行免费筛查，费用纳入财政专项经费。但由于另外二项(G6PD、CAH)筛查需要自费检费，部分家庭由于经济原因选择不检测，导致部分新生儿错过最佳检测时机，对生长发育造成损害。重庆市绝大多数区县已实现行新生儿“四病筛查”政府全免费。

开展新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防有效措施。为此建议：万州区政府将新生儿 “两病筛查”增加为“四病筛查”，纳入万州区政府财政补贴，实行万州区户籍的新生儿政府全免费筛查。