重庆市万州区卫生健康委员会

关于印发万州区新生儿遗传代谢病筛查项目

实施方案（2023年版）的通知

各助产机构：

现将《万州区新生儿遗传代谢疾病筛查项目实施方案（2023年版）》印发给你们，请认真遵照执行。

                                       重庆市万州区卫生健康委员会

                                             2023年9月25日  

万州区新生儿遗传代谢病筛查项目

实施方案（2023年版）

为做好全区新生儿疾病筛查工作，有效提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，实现对残疾儿童早期发现、早期干预的目标，根据《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）、《新生儿疾病筛查技术规范》（卫妇社发〔2010〕96号）、《重庆市新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则》（渝卫发〔2020〕76号）、《重庆市卫生健康委员会办公室关于做好2023年基本公共卫生服务妇幼卫生项目工作的通知》（渝卫办发﹝2023﹞13号）等相关规定和文件要求，结合我区实际，制定本方案。

一、工作目标

（一）总目标。降低出生缺陷发生率，提高人口素质，建立健全全区新生儿疾病筛查网络服务体系，建立筛查长效机制，提高筛查技术水平，实现早发现、早干预的目的。

（二）具体目标

1.新生儿遗传代谢病免费项目（PKU 和CH）筛查率达98.5%，辖区可疑阳性患儿召回复查率达99.8%，血片采集合格率达99.8%，血片不合格标本重采率达100%。

2.新生儿知情同意书签订率达100%。

3.新生儿父母对新生儿遗传代谢病筛查知晓率达85%以上，阳性患儿新生儿父母核心知晓率达85%以上。

4.对确诊遗传代谢病的儿童实施康复救助。

二、实施时间

自2023年8月1日起实施本方案。8月1日前仍按以往方案实施。

三、筛查对象

万州区范围内分娩的新生儿。

四、筛查项目

共5项，包括免费项目和自费项目。

1.免费项目：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。

2.自费项目：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及多种遗传代谢病（串联质谱法）。

五、服务机构

（一）采血机构：全区所有助产机构。

（二）筛查机构：区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心（以下简称区新筛中心）。

六、服务内容及流程

按照规定的内容、程序、标准和质量要求，为筛查对象提供新生儿遗传代谢病筛查、政策宣传、健康教育、咨询指导和随访服务。

（一）政策宣传及健康教育

各单位要将新生儿遗传代谢病筛查的相关政策及健康知识纳入孕妇学校教学课程，入院时发放《新生儿遗传代谢病筛查告知手册》，对孕妇及家属进行新生儿疾病筛查知识宣教，并告知免费筛查的病种及政策。

在实施新生儿疾病筛查前，各助产机构应当签发统一的《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》（附件5）随病历保存，将筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人，取得监护人理解和同意并在知情同意书上签署监护人全名后，方可对新生儿实施血样标本采集。对不同意接受新生儿遗传代谢性疾病筛查的，工作人员必须告知监护人可能导致的不良后果，同时完整填写《新生儿遗传代谢病筛查失访反馈单》（附件6），并签字存档。

（二）血片采集和递送

各采血机构按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》要求，采集合格血片。新生儿出生72小时后，7天之内（一般不超过出生后20天），并充分哺乳后方可进行足跟血采集，制成血样标本、晾干和保存。同时在《万州区新生儿遗传代谢病筛查花名册》（附件3）上进行登记和信息系统录入工作，并留存新生儿母亲身份证复印件及病历中新生儿记录复印件（或出院诊断证明书复印件）存档以备核查。

各采血机构采集血片后应及时递送，每周两次低温冷链递送至区新筛中心（区妇幼保健院双河口院区急诊2楼新生儿科），最迟不得超过采血后5个工作日。同时指定专人负责送检标本的交接和质控，建立详细的交接和登记制度。

（三）实验室检测、复筛与确诊

区新筛中心在收到血片24小时内做好登记，及时退回不合格血片，并要求重新采集。对合格血片严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》中《新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范》要求进行检测，出具初筛报告，将结果上传至信息管理系统，并反馈各采血机构。

初筛为可疑阳性者，由采血机构再次采集新生儿足跟血复查；复查仍为阳性者，由区新筛中心通知新生儿监护人直接到新筛中心进行进一步确诊。

（四）阳性病例治疗与随访

区新筛中心按《新生儿疾病筛查技术规范》要求，对确诊患儿进行鉴别诊断和治疗。开展复查和生长发育监测、调整患儿治疗剂量和方案、对治疗情况进行评估。

（五）确诊遗传代谢病儿童康复救助

1.对新筛中心确诊的先天性甲低患儿由新筛中心负责提供医疗费用补助（包括化验费、甲状腺B超费及智测费）。

2.对患有遗传代谢病的经济困难家庭患儿提供出生缺陷—遗传代谢病项目救助，救助最高标准1万元/例，每名患儿可申请2次救助。由患儿法定监护人提出申请，到区妇幼保健院儿童群体保健科办理救助手续。

七、组织机构

成立万州区新生儿遗传代谢病筛查项目管理领导小组（附件1），下设区新生儿遗传代谢病筛查管理办公室（以下简称区新筛管理办公室），组建万州区新生儿遗传代谢病筛查项目专家组（附件2）。

八、职责分工

（一）区卫生健康委

负责制订实施方案，做好新生儿遗传代谢病筛查项目的组织协调、评价管理等工作。委托并督促区妇幼保健院做好经费收支管理工作。

（二）区新筛管理办公室

协助区卫生健康委制订实施方案，组织协调、评价管理等工作；负责全区新生儿遗传代谢病筛查培训、督导与指导、信息收集和报送等工作。

（三）区新筛中心

负责全区新生儿遗传代谢病筛查工作，加强经费收支管理，开展师资培训、技术指导、健康教育、血标本收集、血标本质控、血标本检测、血标本结果反馈、可疑患儿召回复查与确诊、阳性患儿鉴别诊断、阳性患儿治疗与随访、信息收集和报送等工作。

（四）采血机构

主要负责宣传与血片采集工作，签订知情同意书、血片采集、血片递送、复查与重采管理、填写失访反馈单（附件6）、信息收集与报送等工作。

1.全区开展新筛工作的机构要落实专人负责新生儿疾病筛查咨询、采血、血片上送、检测报告发送、资料保存和递送、负责通知可疑阳性新生儿尽快复查，对复查后仍可疑的阳性新生儿再次通知到区妇幼保健院新筛中心进行复查、确诊工作。

2.各基层医疗机构要按照0-6岁儿童健康管理规范要求，在新生儿入户访视时对新生儿疾病筛查情况进行随访，对尚未接受筛查的新生儿，在做好咨询服务、健康教育的同时，要积极动员到原分娩机构接受筛查，并如实记录相关情况，协助做好阳性患儿的管理及随访工作。

九、经费保障与管理

（一）费用标准

1.免费项目。由基本公共卫生服务脱贫地区新生儿疾病筛查项目补助50元/人。

2.自费项目。由各采血机构按照《重庆市物价局医疗服务收费标准》〔2004〕143号）向新生儿监护人收取。

（二）免费项目经费管理

服务对象在相关机构直接享受规定的免费服务内容，所需经费由该机构与区卫生健康委直接结算。区卫生健康委委托区妇幼保健院审核各单位实际完成工作量，采用考核验收拨付方式按比例分配有关经费，其中采血机构占总收入的20%，其余80%拨付给区新筛中心。

各单位要加强免费项目资金管理，按照市财政局、市卫生健康委、市医保局《关于修订重庆市基本公共卫生服务等5项补助资金管理办法的通知》（渝财社﹝2022﹞174号）要求，规范使用项目资金，提高资金使用效益。

自费项目经费分配与结算由区新筛中心与各采血机构另行确定。

十、质量控制

（一）区新筛中心、各采血机构应根据新生儿遗传代谢病筛查的质量要求，从组织管理、血片采集、保存和递送、实验室检测、治疗随访等各个环节进行质量控制。

（二）采血机构从事新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的相关人员，应认真履行告知义务，包括CAH、G6PD及串联质谱筛查，不断提高知晓率。采血人员应相对固定并设一名质控员，对每天采集的血片进行质量控制，发现不合血片立即重新采集，合格血片按要求及时递送。

（三）各采血机构应重视筛查阳性儿的召回追踪随访，避免出现延误诊治或失访情况。

（四）区新筛中心实验室严格按照实验室操作规范进行检测，保证检测质量，做好检测有关记录和资料保存。

（五）区新筛中心采取定期与不定期相结合的方式对辖区新生儿遗传代谢病筛查工作进行检查、指导和质量评估。

十一、工作要求

（一）加大宣传教育

区新筛中心要利用多种形式开展政策宣传，各采血机构要加强新生儿疾病筛查相关知识的宣传教育，提高群众关注度和参与度，筑牢先天疾病的第三级防线，做到应筛尽筛、应免尽免，确保筛查率达标。

（二）强化质量管理

按照国家《新生儿疾病筛查技术规范》要求，做好人员培训、技术指导、实验室检测，确保筛查质量。

（三）加强信息管理

各采血机构应在每季度次月3日前将万州区免费新生儿遗传病免费筛查季度统计表（附件4）电子版上报区新筛管理办公室指定邮箱199966160@qq.com，5日前完成市级项目网络直报。同时将上季度免费筛查花名册、新生儿遗传代谢病免费筛查季度统计表纸质版（详见附件3、附件4）管理存档、以便区新筛项目管理办公室质控检查。

（四）加强监督管理

区卫生健康委将定期开展工作督导，并将各单位新生儿代谢病筛查率、筛查质量和患儿治疗随访管理工作纳入年度业务考核。

区卫生健康委联系人：张中馨，联系电话：58815311；

区妇幼保健院联系人：陈素琴，联系电话：58104707。